Пренатальные исследования - ДНК диагностика хромосомных заболеваний в Киеве в ИГР ЛАБ

Пренатальная диагностика - это не что иное, как проверка на основе инвазивных и неинвазивных пренатальных тестов, правильно ли развивается плод в матке беременной женщины. Цель этого диагноза - выявить аномалии развития плода как можно раньше. Ранняя диагностика дефектов у ребенка позволяет ввести соответствующее лечение во время беременности, а также надлежащую подготовку к родам, например, путем выбора больницы с отделением патологии новорожденных, или позволяет быстро квалифицировать ребенка для операции.

Что такое неинвазивная пренатальная диагностика и где ее можно сделать в Киеве?

Неинвазивная пренатальная диагностика от igr-lab.com.ua - это так называемая скрининговая пренатальная диагностика, основанная в большинстве случаев на выполнении теста PAPP-A и на анализе свободной ДНК плода ребенка, циркулирующей в крови матери. Эти тесты полностью безопасны для ребенка и матери. Они определяют процент вероятности появления наиболее распространенных генетических дефектов в популяции у плода.

Виды неинвазивной пренатальной диагностики

Ультразвуковое исследование плода:

• УЗИ первого триместра «генетическое» проводится между 11-14 неделями и оценивает полупрозрачность плода, хрупкость и проверяет развитие важнейших органов, включая сердце и мозг.
• «Половина» УЗИ второго триместра проводится между 18-22 неделями.
• Эхо сердца плода (выполняется около 21 недели) позволяет оценить систему кровообращения ребенка в утробе матери. Позволяет выявлять сердечные заболевания плода, такие как: аритмии, пороки сердца, пороки клапанов и многие другие,
• PAPP-A тест (это комбинация анализа «генетического» ультразвукового исследования с анализом крови матери - собранный между 11-14 неделями). Этот тест основан на анализе белка PAPP-A и свободной субъединицы хорионического гонадотропина (свободный бета-ХГЧ). Этот тест с точностью примерно 90% отвечает на вопрос, существует ли риск развития одной из трех наиболее распространенных трисомий в популяции (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау).

Генетическое исследование плода

НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование позволяют тестировать генетический материал плода в крови матери. Есть много коммерчески доступных тестов этого типа. Самые популярные позволяют с вероятностью более 99% определить риск трех самых распространенных трисомий у ребенка и определить пол ребенка.

Когда рекомендуется неинвазивное пренатальное тестирование?

Неинвазивные пренатальные тесты рекомендуется проводить каждой будущей маме, в частности людям:

• Возраст матери старше 35 лет.
• Визуализация дефектов или их подозрение на «генетическом» УЗИ.
• Выявление пороков плода при предыдущих беременностях.
• У одного из родителей диагностированы изменения хромосом, так называемые хромосомные аберрации.
• Генетические дефекты или заболевания близких родственников будущих родителей.

Если результат неинвазивного пренатального теста отклонился от нормы, обратитесь к врачу. Затем врач направит пациента к специалисту в области генетики, который по результатам анализов порекомендует наиболее подходящий инвазивный диагноз, который укажет окончательный диагноз. Однако инвазивные тесты означают риск и необходимость сбора пробы околоплодных вод непосредственно из живота матери.